罕见生长状态基因突变被发现

时间：2008-01-09 14:04 来源：农博网文字选择：大中小

有一种罕见遗传状态的人，他们的大脑和身躯比正常人的小，但他们的智力基本正常。现在研究人员报告说，这些人携带着影响细胞分裂过程中染色体分离的突变基因。这一发现以及对其他有极端矮小身材个体的基因分析，能为人生长的调控过程提供线索。AnitaRauch和同事找到了与畸形小头Ⅱ型原始侏儒症(简称MOPDII)有关的基因突变。有这种罕见遗传状态的成年人，身高仅1米、头大小相当于3个月的婴儿，但是他们的智力接近正常人。

带有突变的基因是PCNT，它编码中心粒周围蛋白(pericentrin)，这个蛋白质在细胞分裂过程中对拉开染色体的细胞结构的固定起重要作用。虽然这些细胞层次的突变如何影响身体大小的准确机制还有待确定，但有意思的是，其他遗传性小脑症也被发现与细胞分裂的这个方面有关。作者在文章的结论部分推测，来自印尼弗洛里斯岛的小人化石也许代表有这种基因突变的人。

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责任编辑：茆茆

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